अध्ययनले गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा भ्रूण विकासको क्रममा स्तनपायीमा आनुवंशिक रोगको उपचार गर्ने प्रतिज्ञा देखाउँदछ।
A आनुवंशिक विकार एक अवस्था वा रोग हो जुन जीन मा एक व्यक्तिको DNA मा असामान्य परिवर्तन वा उत्परिवर्तन को कारण हो। हाम्रो डीएनए प्रोटिन बनाउनको लागि आवश्यक कोड प्रदान गर्दछ जसले हाम्रो शरीरमा अधिकांश कार्यहरू गर्दछ। हाम्रो DNA को एक खण्ड कुनै न कुनै रूपमा परिवर्तन भयो भने पनि त्यससँग सम्बन्धित प्रोटिनले आफ्नो सामान्य काम गर्न सक्दैन। यो परिवर्तन कहाँ हुन्छ भन्ने आधारमा कि त यसले थोरै वा कुनै प्रभाव पार्न सक्छ वा यसले कोशिकाहरूलाई यति धेरै परिवर्तन गर्न सक्छ कि यसले त्यसपछि एक निम्त्याउन सक्छ। आनुवंशिक विकार वा रोग। यस्ता परिवर्तनहरू विकासको क्रममा DNA प्रतिकृति (डुप्लिकेशन) मा त्रुटिहरू, वा वातावरणीय कारकहरू, जीवनशैली, धुम्रपान र विकिरणको जोखिमका कारण हुन्छन्। यस्ता विकारहरू सन्तानमा सर्छन् र आमाको पाठेघरमा बच्चाको विकास हुँदा देखिन थाल्छन् र त्यसैले यसलाई 'जन्म दोष' भनिन्छ।
जन्म दोषहरू साना वा धेरै गम्भीर हुन सक्छन् र यसले उपस्थिति, अंगको कार्य र शारीरिक वा मानसिक विकासको केही पक्षहरूलाई असर गर्न सक्छ। वर्षेनी लाखौं बालबालिका गम्भीरताका साथ जन्मिन्छन् आनुवंशिक सर्तहरू। यी दोषहरू गर्भावस्थाको समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ किनभने तिनीहरू गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिना भित्र अंगहरू बनिरहेको बेलामा स्पष्ट हुन्छन्। एम्नियोसेन्टेसिस भनिने प्रविधि पत्ता लगाउनको लागि उपलब्ध छ आनुवंशिक गर्भाशयबाट निकालिएको एम्नियोटिक तरल पदार्थको परीक्षण गरेर भ्रूणमा असामान्यताहरू। तर, एम्नियोसेन्टेसिस भए पनि, बच्चाको जन्म हुनुअघि कुनै पनि सुधार गर्ने विकल्पहरू उपलब्ध नभएकाले उनीहरूको उपचार सम्भव छैन। केही दोषहरू हानिरहित हुन्छन् र कुनै हस्तक्षेप आवश्यक पर्दैन तर केही अन्य गम्भीर प्रकृतिका हुन सक्छन् र दीर्घकालीन उपचारको आवश्यकता हुन सक्छ वा शिशुको लागि घातक पनि हुन सक्छ। केही दोषहरू बच्चा जन्मेको लगत्तै सच्याउन सकिन्छ - उदाहरण एक हप्ता भित्रमा - तर प्रायजसो यो उपचारको लागि ढिलो हुन्छ।
क्रेन आनुवंशिक गर्भमा रहेको बच्चाको अवस्था
पहिलो पटक क्रान्तिकारी जीन सम्पादन प्रविधिलाई निको पार्न प्रयोग गरिएको छ।आनुवंशिक कार्नेगी मेलन विश्वविद्यालय र येल विश्वविद्यालयका शोधकर्ताहरूले गरेको अध्ययनमा गर्भाशयमा भ्रूण विकासको क्रममा मुसामा विकार यो राम्रोसँग स्थापित छ कि भ्रूणमा प्रारम्भिक विकासको समयमा (गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनाको अवधिमा) त्यहाँ धेरै स्टेम सेलहरू छन् (एक अविभेदित कोशिका प्रकार जुन परिपक्वता पछि कुनै पनि प्रकारको कोशिका बन्न सक्छ) जुन छिटो दरमा विभाजित हुन्छन्। यो सान्दर्भिक समय बिन्दु हो जहाँ क आनुवंशिक उत्परिवर्तन यदि सच्याइएको छ भने भ्रूण देखि भ्रूण विकास मा उत्परिवर्तन को प्रभाव कम हुनेछ। गम्भीर हुने सम्भावना छ आनुवंशिक अवस्था पनि निको हुन सक्छ र बच्चाको जन्म अप्रत्याशित जन्म दोष बिना नै हुन्छ।
मा प्रकाशित यस अध्ययनमा प्रकृति संचार शोधकर्ताहरूले पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिडमा आधारित जीन सम्पादन प्रविधि प्रयोग गरेका छन्। यो प्रविधि बिटा थैलासेमियाको उपचारमा पहिले पनि प्रयोग भइसकेको छ आनुवंशिक रक्त विकार जसमा रगतमा उत्पादन हुने हेमोग्लोबिन (HB) धेरै कम हुन्छ जसले शरीरका विभिन्न भागहरूमा सामान्य अक्सिजन आपूर्तिलाई असर गर्छ जसले गम्भीर असामान्य परिणामहरू निम्त्याउँछ। यस प्रविधिमा, पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिड (PNAs) (DNA र RNA सँग सिंथेटिक प्रोटीन ब्याकबोनको संयोजनबाट बनेको) भनिने अद्वितीय सिंथेटिक अणुहरू सिर्जना गरियो। त्यसपछि यी PNA अणुहरूलाई "स्वस्थ र सामान्य" दाता DNA को स्थानमा ढुवानी गर्न न्यानो पार्टिकल प्रयोग गरियो। आनुवंशिक उत्परिवर्तन। PNA र DNA को कम्प्लेक्सले साइटमा तोकिएको उत्परिवर्तनलाई पहिचान गर्दछ, PNA अणुले उत्परिवर्तित वा दोषपूर्ण DNA को डबल हेलिक्सलाई बाँध्छ र अनजिप गर्छ। अन्तमा, दाता DNA उत्परिवर्तित DNA सँग बाँधिन्छ र DNA त्रुटि सच्याउन एक संयन्त्रलाई स्वचालित बनाउँछ। यस अध्ययनको मुख्य महत्त्व यो हो कि यो भ्रूणमा गरिएको थियो, यसैले अनुसन्धानकर्ताहरूले एम्नियोसेन्टेसिससँग मिल्दोजुल्दो विधि प्रयोग गर्नुपर्यो जसमा उनीहरूले पीएनए कम्प्लेक्सलाई गर्भवती मुसाको एम्नियोटिक थैली (एम्नियोटिक फ्लुइड) मा घुसाए जसको भ्रूणले बोक्न थाल्यो। जीन उत्परिवर्तन जसले बीटा थैलासेमिया निम्त्याउँछ। PNA को एक सुई पछि, 6 प्रतिशत उत्परिवर्तन सच्यायो। यी मुसाहरूले रोगको लक्षणहरूमा सुधार देखाए अर्थात् हेमोग्लोबिनको स्तर सामान्य दायरामा थियो जसलाई मुसाहरू अवस्थाको 'निको' भनी व्याख्या गर्न सकिन्छ। तिनीहरूले पनि बाँच्ने दर बढेको देखाउँछन्। यो इंजेक्शन एकदम सीमित दायरामा थियो तर अनुसन्धानकर्ताहरू आशावादी छन् कि यदि धेरै पटक इंजेक्शनहरू गरियो भने पनि उच्च सफलता दरहरू प्राप्त गर्न सकिन्छ।
अध्ययन सान्दर्भिक छ किनभने कुनै अफ-लक्ष्यहरू नोट गरिएको थिएन र केवल वांछित DNA सच्याइयो। CRISPR/Cas9 जस्ता जीन सम्पादन प्रविधिहरू अनुसन्धान उद्देश्यका लागि प्रयोग गर्न सजिलो भए तापनि यो अझै पनि विवादास्पद छ किनभने यसले DNA काट्छ र अफ-साइट त्रुटिहरू गर्दछ किनभने तिनीहरूले अफ-लक्ष्य सामान्य DNA लाई पनि क्षति पुर्याउँछन्। यस सीमितताको कारणले गर्दा तिनीहरू उपचार डिजाइनको लागि उपयुक्त छैनन्। यस कारकलाई ध्यानमा राख्दै, हालको अध्ययनमा देखाइएको विधिले लक्षित डीएनएसँग मात्र बाँध्छ र यसलाई मर्मत गर्दछ र शून्य अफसाइट त्रुटिहरू देखाउँदछ। यो लक्षित गुणले यसलाई उपचारका लागि आदर्श बनाउँछ। यसको हालको डिजाइनमा यस्तो विधि भविष्यमा अन्य अवस्थाहरूलाई 'उपचार' गर्न सम्भावित रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ।
***
{तपाइँले उद्धृत स्रोत(हरू) को सूचीमा दिइएको DOI लिङ्कमा क्लिक गरेर मूल अनुसन्धान पत्र पढ्न सक्नुहुन्छ}
स्रोत (हरू)
Ricciardi AS et al। 2018. साइट-विशिष्ट जीनोम सम्पादनको लागि utero nanoparticle डेलिभरीमा। प्रकृति संचार. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
