पूरा मानव जीनोम महिला तन्तु व्युत्पन्न कोष रेखाबाट दुई X क्रोमोजोम र अटोसोमहरूको अनुक्रम पूरा भएको छ। यसमा 8% समावेश छ जीनोम 2001 मा जारी भएको मूल मस्यौदामा हराइरहेको अनुक्रम।
पूरा मानव जीनोम Telomere-to-Telomere (T3.055T) कन्सोर्टियमले सम्पूर्ण 2 बिलियन आधार जोडीहरूको अनुक्रम प्रकट गरेको छ। यो सबैभन्दा ठूलो सुधार को प्रतिनिधित्व गर्दछ मानव सन्दर्भ जीनोम सेलेरा जेनोमिक्स र अन्तर्राष्ट्रिय द्वारा 2001 मा जारी मानव जीनोम सिक्वेन्सिङ कन्सोर्टियम। त्यो जीनोम अनुक्रमले धेरै जसो युक्रोमेटिक क्षेत्रहरूलाई कभर गर्दछ जब कि हेटेरोक्रोमेटिन क्षेत्रहरू वा गलत प्रतिनिधित्वलाई छोडेर। यी क्षेत्रहरूले 8% समावेश गर्दछ मानव जीनोम जुन अन्ततः खुलासा भएको छ। नयाँ T2T-CHM13 सन्दर्भ1 सबै 22 ओटोसोमहरू र क्रोमोजोम X को लागि पूर्ण अनुक्रम समावेश गर्दछ। यो नयाँ सन्दर्भ अनुक्रमले धेरै त्रुटिहरू पनि सच्याएको छ, र लगभग 200 मिलियन bp उपन्यास अनुक्रमहरू थपेको छ जसमा 2,226 जीन प्रतिलिपिहरू छन्, जसमध्ये 115 प्रोटिन कोडिङ हुने भविष्यवाणी गरिएको छ।
हालको GRCh38.p13 सन्दर्भ जीनोम दुई ठूला अपडेटहरूको परिणामको रूपमा भएको छ, एउटा 2013 मा र अर्को 2019 मा 2001 सेलेरा जीनोम अनुक्रममा। यद्यपि, यसमा अझै पनि अज्ञात अनुक्रमको 151 मिलियन आधार जोडीहरू वितरित थिए जीनोम, पेरिसेन्ट्रोमेरिक र सब टेलोमेरिक क्षेत्रहरू, डुप्लिकेशनहरू, जीन र राइबोसोमल DNA (rDNA) एरेहरू सहित, ती सबै आधारभूत सेलुलर प्रक्रियाहरूको लागि आवश्यक छन्। नयाँ सन्दर्भलाई T2T-CHM13 को रूपमा नामाकरण गरिएको छ किनकि यो CHM13 (कम्पलीट हाइडेटिफर्म मोल) सेल लाइनबाट DNA को अनुक्रमणबाट आउँछ र T2T कन्सोर्टियमद्वारा गरिन्छ। कोष रेखा असामान्य निषेचित अण्डा वा प्लेसेन्टाबाट ऊतकको अत्यधिक वृद्धिबाट व्युत्पन्न हुन्छ जसमा महिलाहरू गर्भवती देखिन्छन् (झूटा गर्भावस्था), त्यसैले अनुक्रमले महिलाको दुई X क्रोमोजोम र अटोसोमहरू मात्र प्रतिनिधित्व गर्दछ। PacBio, Oxford Nanopore, 100X र 70X Illumina sequencers जस्ता धेरै अनुक्रम प्रविधिहरू प्रयोग गर्नका लागि राखिएको छ। अनुक्रममा प्राविधिक विकासले माथि उल्लेख गरिए अनुसार बाँकी 8% को क्रमबद्ध गर्न निम्त्याएको छ।
T2T-CHM13 अनुक्रमको मात्र सीमितता Y क्रोमोजोमको कमी हो। यो अनुक्रम हाल चलिरहेको छ, HG002 सेल लाइनबाट DNA प्रयोग गरेर, जसमा XY karyotype सँग 46 (23 जोडी) छ। अनुक्रम त्यसपछि homozygous CHM13 जीनोमको लागि विकसित समान विधिहरू प्रयोग गरी जम्मा गरिनेछ।
नयाँ सन्दर्भको रूपमा T2T-CHM13 को उपलब्धता जीनोम एक प्रमुख सफलता को प्रतिनिधित्व गर्दछ जसले heterochromatin क्षेत्रहरूको भूमिका बुझ्न मद्दत गर्दछ र सेलुलर प्रक्रियाहरूमा यसको प्रभावहरू अझ विस्तृत रूपमा बुझ्न मद्दत गर्दछ। Y क्रोमोजोम अनुक्रमण पूरा नभएसम्म, यसले सेलुलर प्रक्रियाहरू र कार्यहरू बुझ्न भविष्यका अध्ययनहरूको लागि सन्दर्भ जीनोमको रूपमा काम गर्नेछ।
***
सन्दर्भ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikhenko A et al। ए को पूर्ण अनुक्रम मानव genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
