अध्ययनले वंशाणुगत रोगहरूबाट आफ्नो सन्तानलाई जोगाउन जीन सम्पादन गर्ने प्रविधि देखाउँछ
मा प्रकाशित एक अध्ययन प्रकृति मानव भ्रूणलाई भ्रूण विकासको प्रारम्भिक चरणमा नै सुधार गर्न सकिन्छ भनेर पहिलो पटक देखाइएको छ। जीन सम्पादन (जीन सुधार पनि भनिन्छ) प्रविधिलाई CRISPR भनिन्छ। पोर्टल्याण्डको साल्क इन्स्टिच्युट, ओरेगन हेल्थ एन्ड साइन्स युनिभर्सिटी र कोरियाको आधारभूत विज्ञान संस्थानबीचको सहकार्यमा अनुसन्धानकर्ताहरूले मानव भ्रूणमा मुटुको अवस्थाका लागि रोगजनक जीन उत्परिवर्तनलाई सच्याएर यसलाई हटाउने देखाएको छ। रोग वर्तमान सन्तान र भावी पुस्तामा। अध्ययनले हजारौं रोगहरूलाई रोक्न महत्त्वपूर्ण अन्तरदृष्टि प्रदान गर्दछ जुन केवल एकमा एकल/बहु उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। जीन.
जीवन सुरु हुनु अघि रोग-सम्बन्धित एकल जीन सुधार गर्दै
हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी (HCM) भनिने मुटुको अवस्था अचानक हृदयघातको सबैभन्दा सामान्य कारण हो जसले गर्दा मृत्यु हुन्छ र यसले कुनै पनि उमेर वा लिङ्गका 1 मध्ये लगभग 500 जनालाई असर गर्छ। HCM सबैभन्दा सामान्य वंशानुगत वा मानिन्छ आनुवंशिक विश्वव्यापी हृदय अवस्था। यो एक जीन (MYBPC3) मा एक प्रभावशाली उत्परिवर्तन को कारण हो तर यो अवस्था को उपस्थिति धेरै ढिलो सम्म पत्ता लाग्दैन। यस जीनको उत्परिवर्ती प्रतिलिपि भएका व्यक्तिहरूले यसलाई आफ्नै बच्चाहरूमा सार्ने सम्भावना 50 प्रतिशत हुन्छ र यसरी भ्रूणमा भएको यो उत्परिवर्तनलाई सच्याउँदा यो रोगलाई रोक्न सक्छ। रोग प्रभावित बालबालिकामा मात्र होइन, उनीहरूका भावी सन्तानहरूमा पनि। IVF (इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन) प्रविधि प्रयोग गरेर, अन्वेषकहरूले दाताको शुक्रकीटबाट निषेचित दाताको अण्डामा सही जीनका घटकहरू इन्जेक्ट गरे। तिनीहरूको कार्यविधिले डोनरको कोशिकाहरूलाई आफ्नै अनुमति दिन्छ DNA - मर्मत कोशिका विभाजनको अर्को राउन्डको समयमा उत्परिवर्तन सच्याउने संयन्त्र। उत्परिवर्तन मूलतया एक कृत्रिम प्रयोग गरेर सही छ डीएनए अनुक्रम वा सुरु टेम्प्लेटको रूपमा मूल MYBPC3 जीनको गैर-म्युटेड प्रतिलिपि।
अनुसन्धानकर्ताहरूले उत्परिवर्तनलाई कसरी प्रभावकारी रूपमा मर्मत गरिएको थियो भनेर हेर्नको लागि प्रारम्भिक भ्रूणहरूमा सबै कोशिकाहरूको विश्लेषण गरे। को प्रविधि जीन धेरै प्रारम्भिक चरणमा सम्पादन सुरक्षित, सही र प्रभावकारी भएको पाइन्छ। छोटकरीमा, "यो काम गरिरहेको छ"। यो देख्दा अनुसन्धानकर्ताहरूका लागि अचम्मको कुरा थियो जीन सम्पादन धेरै राम्रोसँग गयो र तिनीहरूले पत्ता लगाउन सकिने अफ-लक्ष्य उत्परिवर्तन र/वा जीनोम अस्थिरता जस्ता कुनै पनि पक्ष चिन्ताहरू देखेनन्। तिनीहरूले भ्रूणका सबै कोशिकाहरूमा लगातार मर्मत सुनिश्चित गर्न बलियो रणनीति विकास गरे। यो एउटा नयाँ रणनीति हो जुन अहिलेसम्म रिपोर्ट गरिएको छैन र यो प्रविधिले रोग निम्त्याउने एकल जीन उत्परिवर्तनको फाइदा लिई सफलतापूर्वक मर्मत गर्दछ। डीएनए मरम्मत प्रतिक्रिया जुन गर्भाधान को धेरै प्रारम्भिक चरण मा मात्र भ्रूण को लागी धेरै अद्वितीय छ।
जीन सम्पादन वरिपरि नैतिक बहस
स्टेम सेल प्रविधिहरूमा यस्तो प्रगति र जीन सम्पादन - यद्यपि अझै धेरै बाल्यावस्थामा - सम्भवतः लाखौं मानिसहरूलाई उनीहरूको जीनमा रोग-सम्पादन गर्ने उत्परिवर्तनहरू वंशाणुगत रूपमा धेरै रोगहरू रोक्न र निको पार्ने प्रविधि देखाएर आशा जगाएको छ। यस अध्ययनको सम्भावना विशाल र प्रभावकारी छ; यद्यपि, यो नैतिक रूपमा बहस योग्य विषय हो र त्यस्ता अध्ययनहरूको लागि कुनै पनि कदमहरू सबै आवश्यक नैतिक निर्णयहरूलाई उच्चतम विचार दिएर सावधानीपूर्वक लिनु पर्छ। यस प्रकारको अध्ययनका अन्य अवरोधहरूमा भ्रूण अनुसन्धानको लागि कुनै समर्थन र कीटाणु (शुक्राणु वा अण्डा बन्ने कोशिकाहरू) आनुवंशिक परिमार्जनसँग सम्बन्धित कुनै पनि क्लिनिकल परीक्षणहरूको निषेध समावेश छैन। एउटा उदाहरण जुन अन्वेषकहरूले स्पष्ट रूपमा भनेका छन् कीटाणु रेखामा अनपेक्षित उत्परिवर्तनहरूको परिचयलाई सावधानीपूर्वक बेवास्ता गर्नु हो।
लेखकहरूले भनेका छन् कि उनीहरूको अध्ययन 2016 रोडम्याप "मानव जीनोम सम्पादन: विज्ञान, नैतिकता, र शासन" राष्ट्रिय विज्ञान प्रतिष्ठान, संयुक्त राज्य अमेरिका द्वारा।
सम्भावनाको साथ ठूलो प्रभाव पार्दै
यस अध्ययनको नतिजा २०१५ मा प्रकाशित भएको हो प्रकृति भ्रूण को ठूलो क्षमता प्रदर्शन जीन सम्पादन। यो क्षेत्रमा पहिलो र सबैभन्दा ठूलो अध्ययन हो जीन सम्पादन। यद्यपि, अनुसन्धानको यस क्षेत्रलाई फराकिलो परिप्रेक्ष्यमा प्रक्रियाको सुरक्षा र प्रभावकारिताको निरन्तर मूल्याङ्कनका साथै लाभ र जोखिम दुवैको यथार्थपरक मूल्याङ्कन गरिएको छ।
यस अनुसन्धानले एकल जीनमा उत्परिवर्तनका कारण हुने हजारौं रोगहरूको अन्तिम उपचार पत्ता लगाउन ठूलो प्रभाव पार्नेछ। "धेरै टाढाको भविष्य" मा सम्पादन गरिएका भ्रूणहरूलाई गर्भावस्था स्थापना गर्ने लक्ष्यका साथ पाठेघरमा प्रत्यारोपण गर्न सकिन्छ र यस्तो प्रक्रियाको क्रममा, एक क्लिनिकल परीक्षणले भ्रूणहरूलाई सन्तानमा विकास गर्दा निगरानी गर्न सक्छ। यो यस क्षणमा टाढाको सुनिन्छ, तर यो यस अध्ययनको उद्देश्य दीर्घकालीन लक्ष्य हो। वैज्ञानिकहरूलाई विरासतमा प्राप्त स्निपिङको एक कदम नजिक ल्याएर ग्राउन्ड वर्क बनाइएको छ आनुवंशिक रोगहरु मानव सन्तान बाहिर।
***
{तपाइँले उद्धृत स्रोत(हरू) को सूचीमा दिइएको DOI लिङ्कमा क्लिक गरेर मूल अनुसन्धान पत्र पढ्न सक्नुहुन्छ}
स्रोत (हरू)
हङ एम एट अल। 2017. मानव भ्रूण मा एक रोगजनक जीन उत्परिवर्तन को सुधार। प्रकृति. https://doi.org/10.1038/nature23305
