Scientists have developed the first patient-derived stem cell मोडेल of albinism. The model will help studying eye conditions related to oculocutaneous albinism (OCA).
Sटेम सेलहरू अविशिष्ट छन्। तिनीहरूले शरीरमा कुनै विशेष कार्य गर्न सक्दैनन् तर तिनीहरूले लामो समयसम्म आफैलाई विभाजित र नवीकरण गर्न सक्छन् र विशेष बन्न र शरीरमा विभिन्न प्रकारका मांसपेशी कोशिकाहरू, रक्त कोशिकाहरू, मस्तिष्क कोशिकाहरू इत्यादिमा विकास गर्ने क्षमता राख्छन्।
Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from भ्रूण to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal स्टेम कोशिकाहरू प्रारम्भिक चरणमा देखिन्छ जबकि वयस्क स्टेम कोशिकाहरू जसले शरीरको लागि मर्मत प्रणालीको रूपमा काम गर्दछ वयस्कतामा देखा पर्दछ।
Stem cells can be grouped into four: embryonic stem cells (ESCs), adult stem cells, क्यान्सर stem cells (CSCs) and induced pluripotent stem cells (iPSCs). Embryonic stem cells (ESCs) are derived from inner mass cells of the blastocyst-stage of mammalian embryo that are three to five days old. They can self-renew indefinitely and differentiate into cell types of all three germ layers. On the other hand, adult stem cells serve as a repair system to maintain cell homeostasis in tissues. They can replace dead or injured cells but have limited proliferation and differentiation potential in comparison with ESCs. Cancer stem cells (CSCs) arise from normal stem cells that undergo gene mutations. They initiate tumours forming a large colony or clones. Cancer stem cells play important roles in malignant tumours hence targeting them could provide a way to treat cancers.
प्रेरित प्लुरिपोटेन्ट स्टेम सेलहरू (iPSCs) वयस्क सोमाटिक कोशिकाहरूबाट व्युत्पन्न हुन्छन्। तिनीहरूको pluripotency जीन र अन्य कारकहरू मार्फत सोमाटिक कोशिकाहरूलाई पुन: प्रोग्राम गरेर प्रयोगशालामा कृत्रिम रूपमा प्रेरित गरिन्छ। iPSCs प्रसार र भिन्नतामा भ्रूण स्टेम सेलहरू जस्तै हुन्। पहिलो iPSC 2006 मा यामानाका द्वारा murine fibroblasts बाट विकसित गरिएको थियो। तब देखि, धेरै मानव आईपीएससी रोगी-विशेष नमूनाहरु बाट विकसित गरिएको छ। बिरामीको आनुवंशिकी iPSCs को आनुवंशिकीमा प्रतिबिम्बित भएको हुनाले, यी पुन: प्रोग्राम गरिएको सोमेटिक कोशिकाहरू आनुवंशिक रोगहरूको मोडेल गर्न प्रयोग गरिन्छ र मानव आनुवंशिक विकारहरूको अध्ययनमा क्रान्तिकारी परिवर्तन भएको छ।
एक मोडेल एक जनावर वा कोशिकाहरू हुन् जसले वास्तविक रोगमा देखिएका सबै वा केही रोगविज्ञान प्रक्रियाहरू प्रदर्शन गर्दछ। सेलुलर र आणविक स्तरहरूमा रोगको विकास बुझ्नको लागि प्रयोगात्मक मोडेलको उपलब्धता महत्त्वपूर्ण छ जसले उपचारको लागि उपचारहरू विकास गर्न मद्दत गर्दछ। एउटा मोडेलले रोग कसरी विकास हुन्छ भनेर बुझ्न र सम्भावित उपचार दृष्टिकोणहरू परीक्षण गर्न मद्दत गर्दछ। उदाहरणको लागि, एक मोडेल वा स्क्रिन साना अणुहरूको मद्दतले प्रभावकारी औषधि लक्ष्यहरू पहिचान गर्न सक्छ जसले गम्भीरता घटाउन सक्छ र रोगको प्रगतिलाई रोक्न सक्छ। पशु मोडेलहरू लामो समयदेखि प्रयोग गरिएको छ तर धेरै बेफाइदाहरू छन्। यसबाहेक, आनुवंशिक असमानताका कारण पशु मोडेलहरू आनुवंशिक विकारहरूको लागि अनुपयुक्त छन्। अब, मानव स्टेम सेलहरू (भ्रूण र प्रेरित pluripotent) बढ्दो रूपमा मानव रोगहरू मोडेल गर्न प्रयोग गरिन्छ।
मानव iPSCs को प्रयोग गरेर रोग मोडेलिङ धेरै को लागी सफलतापूर्वक गरिएको छ अवस्था जस्तै पार्श्व स्क्लेरोसिस, रक्त विकार, मधुमेह, हन्टिङटन रोग, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी आदि। मानव आईपीएससी मोडेलहरू of human neural diseases, congenital heart diseases and other genetic विकारs.
यद्यपि, नेशनल इन्स्टिच्युट अफ हेल्थ (NIH) को एक हिस्सा नेशनल नेत्र इन्स्टिच्युट (NEI) का वैज्ञानिकहरूले 11 जनवरी 2022 सम्म अल्बिनिज्मको मानव iPSC मोडेल उपलब्ध थिएन। oculocutaneous albinism (OCA)
Oculocutaneous albinism (OCA) is a आनुवंशिक विकार affecting pigmentation in the eye, skin, and hair. The patients suffer eye problems like reduced best-corrected visual acuity, reduced ocular pigmentation, abnormalities in fovea development, and/or abnormal crossing of optic nerve fibres. It is thought that improving eye pigmentation could prevent or rescue some of the vision defects.
The researchers developed an in-vitro model for studying pigmentation defects in human retinal pigment epithelium (RPE) and showed that the रेटिना pigment epithelium tissue derived in vitro from patients recapitulates the pigmentation defects seen in albinism. This is very interesting in view of the fact that animal models of albinism are unsuitable and there is limited human cell lines to study melanogenesis and pigmentation defects. The patient-derived OCA1A- and OCA2-iPSCs developed in this study can be a renewable and reproducible source of cells for the production of target cell and/or tissue types. In vitro derived OCA tissues and OCA-iRPE will allow deeper understanding of how melanin formation takes place and identify molecules involved in pigmentation defects, and further probe for molecular and/or physiologic differences.
यो oculocutaneous albinism (OCA) सम्बन्धित अवस्थाहरूको उपचारको लक्ष्य तिर एक धेरै महत्त्वपूर्ण कदम हो।
***
सन्दर्भ:
- Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Pluripotent स्टेम सेल इन रोग मोडलिङ र औषधि खोज। Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016)। https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- Chamberlain S., 2016. मानव iPSCs प्रयोग गरेर रोग मोडेलिङ। मानव आणविक आनुवंशिकी, खण्ड 25, अंक R2, 1 अक्टोबर 2016, पृष्ठहरू R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- बाई एक्स, २०२०। स्टेम सेल-आधारित रोग मोडेलिङ र सेल थेरापी। कक्षहरू २०२०, ९(१०), २१९३; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- जर्ज ए., एट अल 2022. मानव प्रेरित प्लुरिपोटेन्ट स्टेम सेल-व्युत्पन्न रेटिना पिग्मेन्ट एपिथेलियम (2022) को प्रयोग गरेर Oculocutaneous Albinism Type I र II को भिट्रो डिजिज मोडेलिङ। स्टेम सेल रिपोर्टहरू। भोल्युम 17, अंक 1, P173-186, जनवरी 11, 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
***
